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Qu'est ce que la maladie de Menkès ?

La maladie de Menkès est une maladie orpheline rare, parfois héréditaire, génétique et incurable .  Seuls les petits garçons sont atteints. Elle touche environ une naissance sur 300 000 en France, soit deux naissances par an.

 

La maladie de Menkès est liée à l'X.

C'est une maladie du métabolisme du cuivre, qui engendre de grosses crises d'épilepsie, avec un lourd handicap moteur et mental et un décès très tôt dans l'enfance. 

 

Ce sont des enfants qui n'ont aucune tonicité musculaire, ils ne marchent pas, ne se tiennent pas assis et ne tiennent pas leur tête. 

Les cheveux présentent aussi des caractéristiques de la maladie : ils sont clairsemés, épais, crépus et légèrement pigmentés.

 

Les enfants atteints par cette maladie peuvent avoir du mal à réguler leur température corporelle.

 

Il n'existe malheureusement pas de traitement connu. Les enfants sont surtout traités pour les crises d'épilepsie.

 

Je parle de mon expérience personnelle, Bastien a eu des gouttes de rivotril, du Keppra, de l'épitomax pour les crises d'épilepsies. ( Ce dernier lui a d'ailleurs complètement coupé l'appétit).

Il a eu aussi de l'ogastoro  pour le reflux, et de l'atarax pour l'aider à dormir.

 

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Commentaires: 2
  • #1

    maman (mardi, 07 novembre 2017 13:36)

    Qui peut parler de cette maladie autres que les parents confrontés au quotidien.

  • #2

    corinne villar (vendredi, 24 novembre 2017 21:27)

    je ne connaissais pas cette maladie

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